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Maux Mystères

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DIMANCHE 19H

Comment reconnaître une maladie rare

Pourquoi les médecins ont-ils autant de difficulté à diagnostiquer les maladies rares ? Parce que, justement, elles sont rares.

Comment décrire ses symptômes

Vos symptômes sont comme des indices pour votre médecin. Le mieux vous décrivez vos symptômes, le mieux il peut vous aider.

Comment poser le bon diagnostic

Poser un diagnostic, c’est comme résoudre un casse-tête : ce n’est pas parce qu’on a toutes les pièces qu’on sait comment les assembler.

Zèbre ou Cheval?

Les symptômes de certaines maladies rares sont très similaires à ceux de maladies plus communes. Si vous avez ces symptômes, il est plus probable qu’il s’agisse d’une maladie commune que d’une maladie rare.

Crise d'angio-œdème héréditaire	Crise d'allergie (anaphylaxie)
Symptômes Crises d’enflure douloureuses Sensation d’étouffement, de suffocation Maux de ventre sévères Nausées Vomissements Les crises surviennent spontanément ou suite à un stress non spécifique et sont répétées au fil du temps	Symptômes Enflure soudaine du visage, des lèvres ou de la gorge Sensation d’étouffement, de suffocation Maux de ventre Nausées Vomissements Étourdissements par baisse importante de la pression artérielle Les crises surviennent quelques minutes après un contact avec un allergène connu ou suspecté
Prévalence Environ 1 personne sur 50 000	Prévalence Environ 2 personnes sur 100 auront un épisode dans leur vie

Syndrome d’Ehlers-Danlos	Polyarthrite rhumatoïde
Symptômes Grande flexibilité des articulations Douleurs articulaires Luxations et entorses à répétition Peau très élastique Ecchymoses fréquentes Myopie et autres problèmes de vision Anévrysmes des artères et saignements internes Anomalies des valves cardiaques Maladie génétique souvent diagnostiquée à l'enfance	Symptômes Douleurs et raideurs articulaires Susceptibilité aux luxations Diminution de l'amplitude de mouvement des articulations atteintes Fatigue et intolérance à l'effort Peut parfois atteindre les yeux, la peau, les reins, le cœur et les poumons par de multiples mécanismes Maladie auto-immune souvent diagnostiquée à l'âge adulte
Prévalence 1 personne sur 5 000	Prévalence 1 personne sur 100

La fistule périlymphatique	La labyrinthite
Symptômes Perte de l’audition transitoire Acouphène Vertiges et troubles de l'équilibre Impression d’oreille bouchée Nausées et vomissements Douleur à l'oreille Épisodes relativement courts et répétés dans le temps	Symptômes Perte de l’audition transitoire Acouphène Vertiges intenses et troubles de l'équilibre Maux de tête Nausées et vomissements Épisode ponctuel qui s'étire sur quelques jours et ne revient pas
Prévalence 1 personne sur 100 000	Prévalence 1 personne sur 100 aura un épisode dans sa vie

Hépatite C	Surmenage
Symptômes Grande fatigue Perte d'appétit Perte de poids Irritabilité Maux de tête Douleurs abdominales Douleurs musculaires et articulaires Nausées Les symptômes sont multiples et vont varier selon si l'infection est aigue ou chronique	Symptômes Grande fatigue Perte d'appétit Perte de poids Irritabilité Baisse de la concentration Douleurs abdominales Anxiété Insomnie Humeur dépressive
Prévalence Environ 1 personne sur 100	Prévalence Environ 5 personnes sur 100

Hétérotopie nodulaire périventriculaire	Emphysème pulmonaire congénital
Symptômes Convulsions fréquentes Retard intellectuel ou trouble de développement Grande flexibilité des articulations Luxations et entorses fréquentes Association avec malformations cardiaques et pulmonaires Essouflement Toux grasse Coloration bleutée Perte de poids et difficulté à boire (chez le nourisson)	Symptômes Pneumonies fréquentes Poitrine plus large et ronde Essouflement progressif Toux grasse Coloration bleutée Perte de poids et difficulté à boire (chez le nourisson)
Prévalence 1 bébé sur 1 000 000	Prévalence 1 bébé sur 20 000

Maladie de Lyme (infection récente)	Influenza
Symptômes Fatigue Fièvre Frissons Maux de tête Maux de gorge Douleurs muculaires diffuses Ganglions enflés Éruption cutanée typiquement en cible	Symptômes Fatigue Fièvre Frissons Maux de tête Maux de gorge Douleurs musculaires diffuses Ganglions enflés Nez qui coule, congestion Essouflement Toux
Prévalence Entre 5 et 350 personnes par 100 000	Prévalence Environ 5 personnes sur 100 à vie

Spondylodiscite à staphylocoque doré	Embolie pulmonaire
Symptômes Douleur sévère au dos Étourdissement et/ou perte de connaissance Fièvre Fatigue Maux de tête Douleurs diffuses Perte de sensibilités des extrémités Paralysie des extrémités	Symptômes Douleur au thorax ou au dos Étourdissement et/ou perte de connaissance Palpitations Essouflement Toux Crachats de sang
Prévalence Environ 2 personnes par 100 000	Prévalence Environ 100 personnes sur 100 000

Thrombose veineuse cérébrale	Sinusite aigue
Symptômes Maux de tête intenses Vomissements Douleur ou pression au visage Altération de l'état de conscience allant jusqu'au coma Convulsions Signes d'AVC Troubles de la vision	Symptômes Maux de tête Vomissements Douleur ou pression au visage Fatigue Légère fièvre Nez bouché Toux Congestion nasale
Prévalence Environ 1 personne sur 100 000	Prévalence 1 personne sur 10

Téléchargez nos fiches

Pour en apprendre davantage sur les maladies présentées dans la série télévisée, vous pouvez consulter leur fiche médicale en cliquant sur les liens ci-dessous:

- Fistule périlymphatique
- Hépatite C
- Hétérotopie nodulaire périventriculaire
- Angio-oedème héréditaire
- Maladie de Lyme
- Spondylodiscite à staphylocoque doré
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Thrombose veineuse cérébrale

crédits

Les informations et les conseils contenus sur ce site web sont offerts à titre informatif seulement. L’avis d’un professionnel de la santé est recommandé pour toute question médicale.